Центр пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика в центре была создан в 2007 году, является одним из пренатальных диагностических центром генетического консультирования, пренатального скрининга, пренатальной диагностики, болезней неонатального скрининга. В общей сложности имеет 26 медицинских работников, в том числе 13 со степенью магистра.
В центре внедрена автоматическая люминесцентная кариотипная аналитическая система сканирования GSL-120 и Wallac (полу) автоматический время-разрешенный флуоресценционный прибор, электронное оборудование линии пункции зонда ультразвуковой цветовой Допплерографии, качается, BoBs, оборудование масс-спектрометрии , виртуализационное оборудование NextSeq 500 и т. д..
Медико-генетическая консультация амбулаторно-поликлинического приема насчитывает около 180 тысяч человек, предоставляет лечение общих генетических заболеваний, хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, такие как осмотр, консультации, диагностика и прочие медицинские услуги. В 2016 году было проведено около 1100 случаев инвазивной пренатальной диагностики. Успешность прокола составила 99.9%. После операции, количество абортов составило менее 0,1%, а уровень беременности после амниоцентеза был менее 0,05%, частота послеоперационных абортов менее 0,3%, что ниже, чем мировые показатели на 1%.
За двенадцать лет, в общей сложности было обследовано более 200 тысяч новорожденных, обнаружено 100 детей с гипотиреозом, более 50 детей с фенилкетонурией; редкое заболевание BH4 у 1 человека, для детей проведено раннее лечение и последующее наблюдение.
Лаборатория пренатальной диагностики проведит обследование цитогенетики генетических заболеваний, молекулярной цитогенетики, молекулярной генетики и других аспектов обнаружения, насчитывает современное оборудование на сумму почти 20 миллионов юаней. В 2007 году в Синьцзяне, осуществлен первый анализ амниотической жидкости клеток кариотипа и анализ кариотипа периферической крови; в 2011 году проведена флуоресценция в гибридизации на месте в течение 3 дней, чтобы обнаружить общие аномальные хромосомы; пренатальный скрининг и диагностику периферической крови беременных женщин в 2013 году для проведения свободной ДНК (NIPT); пренатальная техника BoBs в 2014 году для проведения жидкого чипа, кроме того, проведение обследований для выявления общих хромосомных аномалий, обнаружение 9 из самых распространенных микродефектов.
