Первый случай заболлевания в мире - генеалогия носителя транслокации равновесия хромосомы t(20；21)

Пробанд, 14 лет, ясная отсталость развития умственных способностей и телосложения . Условия жизни не в состоянии полного самообеспечения, произношение/ дикция не так чётко, внимание нелегко концентрировано, при движении равновесие крайне плохо, походка ковыляет. Макушка головы острая, развитие волосов нормально, межзрачковое расстояние чуть широко, с застывшим, безжизненным взглядом, место уха низко, шея мягкая и бессильная, кривошея низкой степени на левой стороне, обычное выпадение головы вперёд влево. Грудная клетка всё ещё симметрична, позвоночники вправо и назад сильно загибается в боку, по мере роста и развития симптом обострился, через рентген позвоночники вправо и назад серьёзно загибается в боку.
Мать пропозита, 39 лет, закономерность менструации, беременность в пять раз и роды в один раз, от 1994 года до 2005 года медикаментозный аборт 3 раза, в 1994 года кесарево сечение - одна девочка (Пробанд) в полный срок беременности . Сейчас опять была в положении, беременная женщина в преклонном возрасте, были нехорошие прошлые беременности, беременность была в 19- ой недели, собрали околоплодные воды для проверки хромосомы зародыша. После привычной культуры клеток околоплоднх вод G-бэндинг, Обнаруживание кариотипа зародыша: 46，XY，t(20；21).
Обнаруживание кариотипа зародыша: 46，XY，t(2O;21)(20qter-20pl1．2：：21q22．1- 21qter：21pter-21q22．1：：20pl1．2-20pter)mat；
Кариотип пропозита: 46，XX，der(21)t(20；21)(21pter-21q22．1：：20pl1．2-20pter)mat.
Кариотип матери пропозита: 46，XX，t(20；21)(20qter-20pl1．2：：21q22．1-21qter；21pter-21q22．1：：20pl1．2-20pter). Кариотип отца пропозита нормальный.
Дискуссия: у пропозита тройной синдром 20 P, врождённое многочисленное  уродство и умственная отсталость.