Первый случай заболлевания в мире - 46,XY,t(4;12)(q21;ql1)mat Зародыш
Пациентка , жен. 36 лет. Вступила в брак 11 лет, забеременела 2 раз, в период беременности около 60 дней самопроизвольный выкидыш. Умственные способности пациентки и фенотип нормальные, двусторонние супруги не яыляются родственным бракосочетанием, в период беременности не касаются вредного вещества. Сейчас опять забеременела, в начальный период беременности имеется небольшой секрет светлой крови , лечение для защита зародыша одну неделю и лучше, беременная женщина в преклонном возрасте, повторяющийся выкидыш , предродовая проверка : 21 тройной синдром, требуется проверка хромосомы зародыша с помошью амниоцентеза .
Лабораторные исследования: в период беременности около 18 недель брали кровь из периферических вен для проведения триадатройной предродовой проверки , заключение: 21 тройной синдром с рискм 1/150, в период беременности около 23 недели проведено взятие околоплодных вод с помошью амниоцентеза. После привычной культуры клеток околоплоднх вод показано G-бэндинг, Обнаруживание кариотипа зародыша: 46,XY,t(4;12). Дальнейшее обнаруживание хромосомы лимфоцита периферической крови супружеской пары , кариотип пациентка: 46,XX,t(4;12), кариотип мужа нормальный, всё это определили Государственные ключевые лаборатории генетики по медицине при Чжуннаньском университете.
Обнаруживание кариотипа зародыша: 46,XY,t(4;12)(4pter- 4q21::12ql1-12qter;12pler-12ql1::4q21-4qter)mat;
Кариотип беременной женщины: 46,XX,t(4;12)(4pter-4q21::12qll-12qter;12pter-12q11::4q21-4qter)
Дискуссия: на этот раз беременная женщина вынашивает плод, его хромосомная аберрация и наследственность исходит из транслокации равновесия хромосомы матери , индивидуальный фенотип может быть нормальным, но передаёться по наследству следующему поколению, поэтому в средний период беременная женщина должна провести пренатальный скрининг и пренатальный диагноз.